Search on: COPROPORFIRIA HEREDITARIA 
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Descriptor English:   Coproporphyria, Hereditary 
Descriptor Spanish:   Coproporfiria Hereditaria 
Descriptor Portuguese:   Coproporfiria Hereditária 
Tree Number:   C06.552.830.074
C16.320.565.708.400.074
C16.320.850.742.074
C17.800.827.742.074
C17.800.849.617.400.074
C18.452.648.708.400.074
C18.452.811.400.074
C18.452.880.617.400.074
Definition Spanish:   Porfiria dominante autosómica debido a una deficiencia de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO SINTETASA y de COPROPORFIRINAS. 
Allowable Qualifiers Spanish:  
sangre líquido cefalorraquídeo
inducido químicamente clasificación
congénito complicaciones
dietoterapia diagnóstico
quimioterapia economía
etnología embriología
enzimología epidemiología
etiología genética
historia inmunología
metabolismo microbiología
mortalidad enfermería
patología prevención & control
fisiopatología parasitología
psicología radiografía
rehabilitación cintigrafía
radioterapia cirugía
terapia orina
ultrasonografía veterinaria
virología  
Record Number:   38624 
Unique Identifier:   D046349 

Occurrence in VHL: 		 

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